Mengenal Penyakit Talasemia

Oleh: Instalasi Promosi Kesehatan Rumah Sakit RSUD Pariaman

Image: P2PTM Kemenkes RI

Talasemia merupakan penyakit kelainan darah merah yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak dan keturunannya. Penyakit ini disebabkan karena berkurangnya atau tidak terbentuknya protein pembentuk hemoglobin utama manusia, hal ini menyebabkan eritrosit (sel darah merah) mudah pecah dan menyebabkan pasien menjadi pucat karena kekurangan darah (anemia). Berdasarkan data Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, tercatat sebanyak 11.000 orang penderita talasemia di Indonesia per tahun 2023. 

Untuk mengetahui bahwa seseorang menderita talasemia dapat dilakukan beberapa cara berikut:

  • Memiliki riwayat keluarga dengan talasemia atau transfusi berulang
  • Gejalanya bervariasi, yang paling sering ditemui adalah pucat atau lemas akibat anemia
  • Melalui pemeriksaan darah, dapat ditemukan kadar hemoglobin yang rendah, kadar MCV dan MCH yang rendah, hasil analisa hemoglobin yang abnormal
  • Pemeriksaan genetik dilakukan melalui pemeriksaan DNA 

Berdasarkan gejalanya, talasemia dibagi menjadi 3 jenis yaitu:

  1. Talasemia Mayor. Umumnya diketahui sejak bayi, dengan gejala antara lain tampak pucat, lemah, lesu, sering sakit, kadang disertai perut yang membuncit. Pasien ini membutuhkan transfusi darah terus menerus seumur hidupnya, setiap 2-4 minggu sekali.
  2. Talasemia Minor/Trait/Pembawa Sifat. Biasanya tidak bergejala, tampak normal, namun pada pemeriksaan darah dapat ditemukan kadar hemoglobin yang sedikit di bawah normal.
  3. Talasemia Intermedia. Biasanya baru terdiagnosis pada anak yang lebih besar, dan biasanya tidak membutuhkan transfusi darah rutin. 

Talasemia adalah penyakit keturunan dan bukan penyakit menular. Pola penurunan sifat dan penyakit Talasemia dapat dilihat pada skema berikut:

Penderita talasemia minor atau pembawa sifat, hidup seperti orang normal, tidak mengalami perubahan penampilan fisik dan tidak bergejala sama sekali. Namun individu ini memiliki risiko mempunyai anak dengan talasemia jika menikah dengan sesama talasemia minor. Sedangkan penderita talasemia intermedia memiliki kadar hemoglobin yang lebih rendah (berkisar 8-10 g/dL), sehingga tetap memerlukan transfusi darah namun tidak rutin. Pasien tetap dapat hidup normal. Beberapa kasus memerlukan pengobatan rutin untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Penderita talasemia mayor dapat hidup dengan normal jika mendapatkan pengobatan optimal dengan transfusi darah rutin, konsumsi obat kelasi besi teratur dan pemantauan ketat oleh Dokter. Hal ini tentu membutuhkan dukungan penuh moral dan material dari keluarga. Jika tidak pasien dapat mengalami banyak komplikasi, termasuk perubahan bentuk fisik tubuh, gangguan tumbuh kembang, beban materi dan psikologis pasien beserta keluarganya (dikucilkan, sulit mencari teman dan pekerjaan). 

Talasemia mayor dapat dicegah dengan melakukan skrining talasemia, yaitu pemeriksaan darah tepi dan analisis hemoglobin untuk mengetahui seseorang normal, talasemia mayor, atau talasemia mayor. Skrining ini sebaiknya dilakukan sebelum menikah, dengan demikian dapat mengindari perkawinan antara sesama talasemia minor yang dapat melahirkan anak dengan dengan talasemia mayor.

 

REFERENSI:

Berita Lainnya :

6 Kebiasaan Sehari-hari yang bisa merusak jantung

6 Kebiasaan Sehari-hari Yang Bisa Merusak Jantung

  • Rabu, 21 Mei 2025
  • 58
Sudahkah anda SALURI (Periksa Lupus Sendiri)

Sudahkah Anda SALURI (Periksa Lupus Sendiri)

  • Rabu, 21 Mei 2025
  • 58
Gejala Kolesterol Tinggi yang Perlu Diwaspadai

Gejala Kolesterol Tinggi Yang Perlu Diwaspadai

  • Kamis, 24 April 2025
  • 82
Hemofilia

Hemofilia

  • Kamis, 24 April 2025
  • 54

Kategori Berita

Tags

Agenda Berita Informasi Asuransi Promosi Kesehatan